Breaking the Bleed: Emerging Issues in Bleeding Disorders Angkatan 1

Gangguan darah merupakan tantangan klinis yang signifikan secara global, khususnya gangguan koagulasi yang bersifat herediter maupun didapat, seperti hemofilia dan defisiensi kompleks protrombin. Hemofilia, suatu kelainan perdarahan resesif terkait kromosom X, secara umum diklasifikasikan menjadi Hemofilia A (defisiensi faktor VIII) dan Hemofilia B (defisiensi faktor IX). Penderita hemofilia memiliki risiko perdarahan spontan seumur hidup, terutama pada sendi dan otot, yang dapat menyebabkan nyeri kronis dan disabilitas apabila tidak ditangani.

Salah satu subkelompok hemofilia yang paling kompleks adalah pasien yang mengembangkan inhibitor—yaitu aloiantibodi yang menetralisir faktor pembekuan yang diberikan, sehingga terapi pengganti standar menjadi tidak efektif. Perkembangan inhibitor terjadi pada sekitar 20–30% individu dengan Hemofilia A berat dan 3–5% pada Hemofilia B. Penanganan pasien ini memerlukan agen bypass seperti konsentrat kompleks protrombin teraktivasi (aPCC) atau faktor VIIa rekombinan, serta protokol induksi toleransi imun (ITI), yang keduanya membutuhkan sumber daya besar dan sering kali tidak tersedia di daerah dengan sumber daya terbatas. Sebaliknya, defisiensi kompleks protrombin yang didapat, meskipun jarang, dapat terjadi akibat defisiensi vitamin K, penyakit hati, terapi antikoagulan, atau kondisi autoimun. Gangguan ini menyebabkan defisiensi beberapa faktor pembekuan yang bergantung pada

vitamin K (faktor II, VII, IX, dan X), dengan manifestasi klinis yang bervariasi dari perdarahan mukosa ringan hingga perdarahan yang mengancam jiwa. Diagnosis sering tertunda karena gejala yang tidak spesifik dan kemiripan dengan koagulopati lainnya.

Meningkatkan pemahaman tenaga kesehatan di Indonesia mengenai hemofilia dan gangguan perdarahan langka lainnya, khususnya hemofilia dengan dan tanpa inhibitor, serta defisiensi kompleks protrombin yang didapat.